翁建平:目前精准医学仅是治疗科学理念,不足以改变实践 2015年1月30日,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中推出了“精准医学计划”。“今晚,我启动了一项新的精准医学项目,可使我们更接近治愈癌症和糖尿病等疾病,并使我们获得能使自己和家庭更健康的个性化信息。”奥巴马还提议在新财年中投入2.15亿美元,以推动个体化精准医疗的发展。一石激起千层浪,世界各地随之陆续掀起精准医学研究及实施的热潮。 “精准医学”是否适合我国糖尿病治疗的现状?在日前举行的第四届糖尿病东西方论坛上,中山大学附属第三医院副院长、中山大学糖尿病研究所所长翁建平教授表示,精准医学是糖尿病的发展方向,但现有医学模型还不支持进行预测、诊断和治疗。 什么是精准医学?广义的精准医学概念是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案。从严格意义上讲,精准医疗是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身设计出最佳治疗方案,以期达到疗效最大化和副作用最小化的一门定制的医疗模式。简言之,精准医疗是基于基因差异而进行的个体化诊疗,其目标是从分子水平定位病因,精准治疗。 目前,中国已成为全球糖尿病患者人数最多的国家。最新数据显示,中国糖尿病患者人数已达1.14亿,约占全球糖尿病人总数的三分之一,其中2型糖尿病患者占93%~95%。作为一种复杂的进展性疾病,2型糖尿病引发的各种并发症包括高血压、脑血管病、心血管病、下肢血管病等,严重威胁着患者的生命安全。寻求更加安全、有效、经济的糖尿病临床研究方案和药物解决方案,满足患者的长期治疗需求,成为糖尿病领域专家的共同追求目标。 翁建平教授介绍:“精准医学的运作模式是:准确诊断,靶向治疗,最后优化临床结局。精准医学是糖尿病的发展方向,但是糖尿病是个多因素复杂疾病,绝大多数糖尿病无法做到精准诊断、靶向治疗。另外‘精准医学’需要采集、整合大量信息,但目前临床上还有大量的数据鸿沟。”在我国,各大医院之间的“电子病历”管理,仍然是处于“数据孤岛”的状况。不同的电子病历系统下的数据结构不同,且出于保护病人隐私等考虑,是相互封闭的。另外,糖尿病患者的DNA信息采集、病人临床数据的结构化、数据整合、数据安全等各方面问题,为实现精准医学高铸“鸿沟”。 “绝大多数糖尿病无法做到精准诊断。”翁建平教授说。糖尿病是个异质性疾病,它除了遗传因素以外,还有后天环境、生活习惯的影响。其中,发病人群最多的2型糖尿病,它的发病、进展,往往更多地受到饮食、运动、环境污染、心理压力、作息规律等多因素的影响,而利用常见基因变异来预测2型糖尿病的风险,据目前的研究数据来看,总体预测能力<5%。另外,目前,我国糖尿病的治疗,依然是通过每日数次手指取血监测患者血糖,并结合医生的经验,来进行治疗。 “精准医学目前来说仅仅是科学理念,不足以改变实践。”翁建平教授表示,而对于中国1亿多糖尿病患者而言,目前糖尿病专业人才还是不足以应对庞大的病患基础的,培养更多的糖尿病专业人才是当前的重要事项。而社会媒体还应继续普及正确的糖尿病科普教育,让更多的糖尿病患者及早就医,及时治疗,与糖尿病健康共存。
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